Down Syndrom dag

Den første internasjonale Down syndrom-dagen ble holdt 21. mars 2006.

Datoen henspiller på kromosompar 21, som ved Down syndrom har et ekstra tillegg.

Det var Downsyndrome International og European Downsyndrome Association (EDSA), som sto bak stiftelsen av denne datoen som internasjonal dag for mennesker med Trisomi 21. Internasjonalt er det allerede blitt en innarbeidet dag for feiring, med en rekke arrangementer som blant annet maratonløp, prisutdelinger, konferanser, osv.

21. desember 2011 erklærte FNs generalforsamling i en resolusjon at 21. mars skal være den internasjonale Verdensdagen for Down syndrom

Downs syndrom er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske feil som fører til varierende grad av funksjonsnedsettelser. Syndromet er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev tilstanden på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved ultralyd. Hvis fosteret har en økt nakkefold kan dette tyde på at barnet har et kromosomavvik. Dette er likevel knyttet feilmarginer til slike funn, for å være sikker tar man derfor fostervannsprøve og en tilhørende blodprøve av mor. Dette kan innebære risiko for barnet.

Det er tre typer Downs syndrom. Trisomi 21 er den mest vanlige, cirka 95 prosent har denne typen. Ved Trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende, cirka 1–4 prosent, har enten translokasjon eller mosaikk. Ved translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.